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一男性异常染色体核型被确认为全球首例[图]

2005年8月14日 12:46

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  资料图:安徽省立医院发现的7例染色体异常核型被确认为世界首报染色体异常核型,将被录入新版的《中国人类染色体异常核型数据库》。14日,经中国医学遗传学国家重点实验室确认,长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现,将被录入《中国人类染色体异
常核型数据库》,国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。

  据了解,该男性的妻子两次怀孕均在两个月时意外自然流产。4月份,二人到长春市妇产科医院就诊。经医院遗传科专家检查,发现他的第3号和第13号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体,在医学上被称为染色体平衡易位,属于人类异常染色体核型。正是这对新染色体使他形成了异常精子,导致妻子自然流产。

  长春市妇产科医院细胞遗传实验室杜玮医生说,虽然该男性为染色体平衡易位携带者,没有基因丢失,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,但是在正常受孕条件下生育正常后代的几率仅为1/18,后代染色体异常的几率为1/18,其余则为流产、死胎或畸胎。

  “染色体异常核型的并不罕见,但发生在第3号和第13号染色体上的异常核型国内、国外资料均无记载。”长春市妇产科医院细胞遗传实验室杜玮医生说,“为慎重起见,我们将他的外周血淋巴细胞标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定,确定为全球首报染色体异常核型。”这一发现不仅丰富了人类染色体异常核型项目库,更重要的是,对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。

  人体细胞染色体总数为46条、23对。异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的,还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质,是发病的一个重要原因。但调查发现该男子并没有有毒物质接触史和放射线接触史。

 
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